Férfi meddőség háttere
A férfi meddőség hátterében leggyakrabban előforduló férfi genetikai eltérések
  • Genetikai vizsgálatot érdemes végezni, ha nincs az ondóban spermium (azoospermia), vagy ha a spemiumszám 5 millió/ml alatti.
  • Klinefelter szindróma (47 XXY kromoszóma)
    Az ún. nem elzáródásos azoospermiák (nincs az ondóban spermium sejt) 10% Klinefelter szindrómás beteg. Minden 1:500, 1:1000 újszülött fiúgyermekben fordul elő. A betegség genetikai eltérése a plusz X kromoszóma jelenléte. Emiatt a spermium termelődési zavar, jellegzetes testalkat, gyérebb szőrzet, kisebb herék (8-10ccm), hoszzabb végtagok alakulnak ki.
    A sebészi spermium nyerés az esetek 69%-ban sikeres. A sebészileg nyert spermiuból mesterséges megtermékenyítés végezhető. A megtermékenyítés során fenn áll a tovább örökítés lehetősége is, de ennek az esélye minimális.
  • 46 XX férfi szindróma
    1:20 000 újszülött arányban fordul elő. Azokban az esetekben mikor SRY gén jelen van a külső nemi jegyek férfiasak, herék és gonádok is férfi jellegűek. Ezek a férfiak alacsonyabbak, herék is kisebbek, gyakoribb a rejtett here előfordulása.
  • Kongenitális kétoldali ondóvezeték hiány (CBAVD)
    1%-ban fordul elő meddő férfiknál, 6%-ban elzáródásos azoospermia(nincs spermium sejt az ondóban) esetiben. Fizikális vizsgálattal a here normális, a mellékhere feji része is, a mellékhere farki része hiányozhat, az ondóvezeték teljesen hiányzik. Az ondóhólyagok nem fejlődnek ki, ezért az ondó mennyisége kicsi (0,6ml) és a prosztata váladék miatt savasabb (ph: 6,5).
    A betegség vizsgálatakor az ún CFTR gén vizsgálatot végzünk. A herékből spermium nyerhető, de a betegség tovább örökíthetőségének az esélye 25%.
  • Y kromoszóma mikrodeléció nem elzáródásos azoospermia
    1-3%-ban fordul elő meddő férfiaknál. Az Y kromoszómán található gének a nemi jellegeket és a gonádokat határozzák meg. Különböző mutációk jöhetnek létre az ún. AZFa, b, c régióban. AZFa mutáció esetén nincs esély a spermium nyerésre. AZFc mutáció esetén a herékből spermium nyerhető és mesterséges megtermékenyítés is végezhető, de ez a leendő fiúgyermekre 100%-ban öröklődik. Ilyen esetekben preimplantációs genetikai vizsgálatot kell végezni és csak lány embriót visszahelyezni.
  • Globozoospermia
    1%-a meddő férfiaknak globozoospermias. Ennél a betegségnél hiányzik a spermiumok fejéből az ún. acroszóma ami lehetővé teszi a spermium petesejtbe történő hatolását. Ezekben az esetekben gyakoribbak a genetikai eltérések. Mesterséges megtermékenyítés végezhető, de a genetikai eltérések kockázata magasabb.
  • Elsődleges spermium farok rendellenesség
    Ezekben az esetekben a spermium farok fejlődési rendellenesség miatt a hímivarsejtek nem mozognak. A spermium vizsgálatakor a spermiumszám normális, és a spermiumok élnek, csak nem mozognak. Többféle genetikai eltérés is meghúzódhat a háttérben, de pontos diagnosztikai módszerrel nem rendelkezünk. Mesterséges megtermékenyítés végezhető.